CARS2：重新致痫基因

进行功能性肌阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传功能性神经元退行功能性疾病，针灸表现和病毒学相反具异质功能性；其主要针灸特点最主要肌阵挛、痉挛和各不相同层面的成果功能性神经元功能变异。

该症可由多个各不相同的遗传激起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传造成了；神经元元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传造成了。

在青年人和成年病征中，亦有报道称各不相同的叶绿体转运RNA（tRNA）遗传（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果型方面，针灸上分类为“于其破碎蓝表皮的肌阵挛功能性痉挛”（ MERRF）综合征。

在早先成版的Neurology杂志上，一个瑞士学术研究团队报道了一个有2名针灸症状与MERRF综合征极其十分相似病征的近亲婚配家系。2名病征均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码器叶绿体内半胱吡啶酰tRNA合成酶）折叠核糖体蛋白质突变的纯合子。病征针灸表现最主要重度的肌阵挛痉挛、成果功能性痉挛功能性四肢瘫、成果功能性视网膜和听力损伤、以及成果功能性认知功能损伤。

左图1：病征家系左图和测序左图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A蛋白质突变常会染色体隐功能性遗传模式

左图2：在病征祖父母中CARS2副产品的多种折叠副产品。左图A结果显示碱基4和碱基8旅行者RNA的逆转录PCR副产品。病征父亲（III.5）和女儿（III.4）血RNA结果显示较短的折叠副产品。（BL=血RNA；TS=卵巢RNA；FB=对照构成肝脏RNA）。左图B结果显示野生型和蛋白质突变型CARS2二者之间DNA。蛋白质突变型因为碱基6携带蛋白质突变点造成了被折叠有缺陷。

学术研究者从该家系中辨认成CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合蛋白质突变为病毒感染蛋白质突变。该蛋白质突变地东南侧第6号碱基的最末一个碱基东南侧，经对CARS2 mRNA进行比对明确异常会折叠可造成了第6号碱基完全有缺陷。这使得一段保守功能性序列上的28个残基起因窗格有缺陷，这段结构域与肽尾端tRNA发夹结构的稳定功能性方面。

学术研究者总结称，本学术研究鉴定成了一种新的造成了重度成果功能性肌阵挛痉挛的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212