癫痫发作：凶手是谁？

发作心脏病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指发作症状再次出现的一种非创伤性、非溺水、非发作持续状态且审讯确定无引起丧命一致病变突然的意外丧命。尽管人们开始倚重SUDEP及其不太可能特别危险状况，但是在此之前对于SUDEP原因仍不一致。

视频运动控制 (Video-EEG) 追踪到发作症状发作时通气心跳停止，诊断医生也观察到强直－阵挛发作时症状通气心率血压均再次出现异常，即中枢性通气暂停、不堪重负心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能导致症状再次出现终期窒期及脊柱骤停。由此我们推测，发作发作时引起脊柱通气功能性彻底改变机制不太可能与SUDEP特别。

先天性中枢性呼吸系统通气不足囊肿(CCHS)是一种致死性的功能障碍功能性再次出现异常，诊断主要特点是呼吸系统通气不足以及做梦对低氧、极高钾黄疸敏感性下降。分析报道幼儿CCHS症状很慢性心力衰竭遭遇率很极高，部分幼儿CCHS症状必需安装脊柱起搏器以预防脊柱骤停的遭遇。

分析已证实CCHS与PHOX2B基因等位基因特别，其中以PHOX2B基因的酰多次重复区外再次出现异常导入最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码等位基因、无义等位基因及错义等位基因。Trochet等证实PHOX2B基因的酰多次重复区外再次出现异常导入可导致夜间通气不足及发作的再次出现。由此推测PHOX2B基因等位基因不太可能通过引起脊柱通气功能性再次出现异常从而导致SUDEP。

值得注意，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因等位基因及发作心脏病关连进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已公开发表在Neurology杂志上。

该项分析共纳入68名发作心脏病症状，并对这68名症状进行PHOX2B基因编码序列样品。结果显示该68名症状则有5名症状存在PHOX2B基因等位基因，只有1名症状为酰多次重复区外15个碱基缺失，另外4名症状均为为专所指等位基因，PHOX2B基因在酰多次重复区外再次出现异常导入或点等位基因未样品到。

该项分析查看PHOX2B基因等位基因不太可能并不是SUDEP的常见危险状况，因此SUDEP病变仍必需更进一步分析。

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编辑： neurowj