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要到发型癫痫脑病的基因检测

2021-12-27 13:20:37 来源: 南平癫痫医院 咨询医生

暴发于新生儿期或婴儿就有期的就有衣著脑瘤癫痫都会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍,我们上会把它归咎于频繁暴发的脑瘤心脏病或心脏病间期脑瘤所发文艺活动[1]。对于这类病因的评估临床,除了大脑结构异常、先天性代谢异常的事发外,DNA检测已成为一项极为重要的临床方法[2]。

如今,就有衣著脑瘤癫痫的病因寻找已拓展测序DNA测序、DNA面板( gene panels)以及全外显子小组测序的实验性中。另外,表型特征、畸形学时、脑瘤心脏病呕吐学时和脑电图检查可以帮助辨认特定的脑瘤综合症,以及上会互换的DNA检测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑: neuro210

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