类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）病病症候群鉴定诊疗中会的一些特征性病理展示出主要有以下几种：

区域特征

布坎南染病（Huntington disease，HD）和一般来说类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）病病症候群区域分布区很广，但某些 HDL 病病症候群有区域分布区特点。比如 HDL2 多见于喀麦隆种族歧视（喀麦隆种族歧视 HD 十分近似于展示出中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙印度人的巴西人中会及中国人中会也有报道。中国年轻人只需重新考虑 DRPLA，后者患染病率在中国年轻人中会与 HD 近似于，而在东欧和北欧年轻人（英国政府坎伯兰年轻人和英国人都以）中会，只需重新考虑骨骼肌系统特异性染病。

革新运动腹泻显现的部位

极少 HDL 病病症候群原则上有手脚的革新运动精神上，仅限于面部、颈部、肢体等。但有显着侧面部持续性商业活动多见于骨骼肌鳍白血球激增病病症，仅限于现代舞-鳍白血球激增病病症和 McLeod 病病症候群。如为早发的肌表现力精神上或革新运动机制减退-强直病病症候群伴就其的面部-颊部-舌部累及则只需重新考虑泛酸丝氨酸就其的骨骼肌动性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展示出为不堪重负的侧面部肌表现力精神上伴帕金森十分近似于腹泻。

共济失调

虽然 HD 染病程中会有可能显现小脑消退，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，中学生型 HD 也有共济失调都以要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有显着的共济失调，不宜重新考虑 HDL 病病症候群。高加索地区人中会只需重新考虑 SCA17，中国人中会只需重新考虑 DRPLA。

双眼商业活动持续性

在鉴定诊疗中会非常有含意。HD 病症早期即有扫视启动持续性，后显现扫视减缓和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 病病症候群、现代舞-鳍白血球激增病病症、PKAN 和 WD 中会也有类似改动。在骨骼肌鳍白血球激增病病症中会，能发现完整版化扫视（fractionated saccades）和振荡器遽跳到（square-we jerks）。染病程早期「小脑性」双眼商业活动持续性如扫视辨距不当、振荡器遽跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视抑止的眼震是大一般来说神经小脑性动性染病的特点，能与 HD 鉴定。

抑郁病病症

HD 中会，抑郁病病症只能显现在中学生型 HD 中会，10 岁以当年起染病的病症中会 30%~50% 原则上有抑郁病病症。而抑郁病病症在其他 HDL 病病症候群中会较少，如 SCA17 病症中会 22% 显现抑郁病病症，现代舞鳍白血球激增病病症中会 60%，McLeod 病病症候群中会 40%，HDL1 病病症候群中会极少病症原则上有抑郁病病症。DRPLA 中会 20 岁当年起染病病症中会几乎原则上显现，在 40 岁之后起染病的病症中会，抑郁病病症大多显现。

困难重重平均速度

HDL1 困难重重平均速度较太快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后共存期内 10~20 年，DRPLA 起染病后的共存期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病病症候群起染病早的困难重重较太快。中学生型 HD 困难重重较太快，但良性肾病现代舞染病（BHC）虽也在活过或儿童期起染病，但困难重重非常缓慢。

基本上核对

在基因检测当年只需要做基本的基本上核对，基本上药理学核对能鉴定遽性或亚遽性染病因引发的现代舞腹泻。一些基本上核对对 HDL 病病症候群诊疗也有帮助，如现代舞-鳍白血球激增病病症和 McLeod 病病症候群会有肌酸丝氨酸和肝酶下降时，骨骼肌特异性染病的病症其余部分显现血清特异性减低，WD 病症 24 小时尿铜含量下降时等。

骨骼肌鳍白血球病病症候群（现代舞-鳍白血球激增病病症、McLeod 病病症候群、HDL2、PKAN）外周血鳍白血球比例增高。

HD 病症头颅 MRI 纹状体消退，众所周知是尾状核，骨骼肌元和小脑消退在疾染病中叶显现。一些男性起染病的进行性 HDL 病病症候群在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、骨骼肌鳍白血球激增病病症和 McLeod 病病症候群。小脑消退在鉴定 HD 和 SCAs 中会非常重要。DRPLA 病症中会，小脑脑干消退、T2 相上深部骨骼肌元下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定诊疗的各项病理特点总结见所示。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪