三庚酸酯或可治疗1型游离缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与征状多样，由于许多问题仍然尚未知，所以病人较为困难。正常情况下，是小脑能量代谢的主要加工。1HG组氨酸毛病综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终致使小脑内积聚增加。

G1D常乏善可陈为痉挛复发与小脑电图棘波。众所周知的是，在G1D小鼠模HG中，G1D一系列重要神经功能毛病，常单一于血小脑屏障具体的GLUT1组氨酸障碍，而降低小脑组织内浓度可以减缓征状。作者指出这些发掘出可能与人类文明G1D疾病具体，因此可以试图转型加强小脑流到或提供理论上替代底物的病人原理。

目前用于G1D的痉挛菜肴疗法，仅能减缓2/3病患的运动障碍或痉挛复发，而且并非普遍空腹。有数据分析看出，与生酮菜肴病人方式相反的，如三庚酸醇等营养可能会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的正中间副产品，从而起作用。

因此来自密苏里大学东南方医学中心的数据分析者们，进一步开展非商业性、全站标签系列的临床数据分析，对三庚酸醇病人原理进行评估。数据分析结果因特网刊出于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

数据分析共纳入14名尚未给予生酮菜肴病人的1HG组氨酸毛病综合征的学童与。偏袒目的为，在受测者日常菜肴中补充食品级三庚酸醇。

由于大多痉挛复发不突出，病患或家属的感觉不足以用于评估。因此，数据分析者可用分析方法小脑电图、神经伦理学、血液分析、小脑代谢率的质谱检查等目的。

数据分析看出，1名受测者（7%）并尚未出现棘波；而其他受测者在应用三庚酸醇后，棘波降幅达70%，多数病患神经心理乏善可陈以及小脑代谢率降低。11名病患（78%），长期可用三庚酸啮后尚未出现副作用。3名受测者（21%）乏善可陈为胃肠道征状，1（7%）名受测者病人中断。

结果上会，三庚酸啮可以对G1D病患的主要神经功能归因于有利制约。另外，数据分析的判读举例来说可以构成一个重要的框架，来评估代谢性小脑病（正中间代谢副产品障碍）的病人原理。

查看也就是说地址

编辑： neuro207